La retinite pigmentosa (RP) è una malattia genetica dell’occhio che colpisce progressivamente la retina, causando una perdita graduale della vista.
Sintomi principali
Uno dei primi segnali è la difficoltà a vedere di notte, che può evolvere in cecità notturna. Successivamente si riduce il campo visivo periferico (visione a “cannocchiale”) e, nelle fasi avanzate, può essere compromessa anche la visione centrale.
Come si manifesta la malattia?
La RP fa parte delle distrofie retiniche progressive, un gruppo di disturbi ereditari che coinvolgono i fotorecettori (coni e bastoncelli) o l’epitelio pigmentato retinico. Questi danni portano a un progressivo calo delle funzioni visive.
Caratteristiche tipiche della RP all’esame oculare includono:
- Depositi pigmentati a forma di “fagiolini” sull’epitelio retinico (segno patognomonico)
- Pallore cereo del nervo ottico
- Vasi sanguigni retinici attenuati
- Maculopatia a velo
- Edema maculare cistoide
- Cataratta subcapsulare posteriore
Diagnosi e genetica
La diagnosi si basa su test specifici come:
- Elettroretinografia (ERG) per valutare la funzionalità dei fotorecettori
- Test del campo visivo
La RP ha un’origine genetica che può essere trasmessa in diversi modi:
- Autosomico dominante
- Autosomico recessivo
- Collegamento al cromosoma X (con forme più severe nei maschi)
- Forme rare digeniche o mitocondriali
Una consulenza genetica è fondamentale per identificare la modalità di ereditarietà e guidare i test molecolari.
Trattamenti attuali e prospettive future
Ad oggi non esiste una cura definitiva per la retinite pigmentosa. Tuttavia, la progressione può essere rallentata con:
- Assunzione quotidiana di vitamina A (15000 UI)
- Omega-3 (almeno 0,20 grammi al giorno)
- Luteina (12 mg al giorno)
In futuro, si stanno studiando approcci innovativi come:
- Trapianti di retina
- Impianti di retina artificiale
- Terapie genetiche
- Uso di cellule staminali
- Farmaci e supplementi nutrizionali
Il ruolo dell’Ossigenoterapia Iperbarica (OTI)
La retina è uno dei tessuti con il più alto metabolismo e una forte dipendenza dalla pressione parziale di ossigeno (pO2) nei tessuti. L’OTI aumenta significativamente la quantità di ossigeno disciolto nei liquidi oculari, migliorando la disponibilità di ossigeno nei fotorecettori.
Gli studi sperimentali dimostrano che l’ossigeno iperbarico:
- Riduce il tasso di apoptosi (morte cellulare programmata) dei fotorecettori
- Incrementa l’elettroretinogramma (ERG), migliorando la funzione visiva per mesi
- Favorisce i processi metabolici essenziali nella catena della fototrasduzione
- Aiuta a prevenire l’inattivazione della rodopsina, fondamentale per la visione notturna
Se sei affetto da retinite pigmentosa o desideri approfondire le terapie innovative, l’OTI rappresenta un’opzione da valutare con il tuo specialista.